Talassemia

A talassemia alfa é um distúrbio do sangue que reduz a produção de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para as células em todo o corpo.
Em pessoas com as características da talassemia alfa, uma redução na quantidade de hemoglobina impede que oxigênio suficiente chegue aos tecidos do corpo. Os indivíduos afetados também têm uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia), o que pode causar pele pálida, fraqueza, fadiga e complicações mais graves.
Dois tipos de talassemia alfa podem causar problemas de saúde. O tipo mais grave é conhecido como síndrome de hidropisia fetal da hemoglobina Bart, que também é chamada de síndrome de Hb Bart ou alfa talassemia major. A forma mais branda é chamada de doença HbH.
A síndrome de Hb Bart é caracterizada por hidropisia fetal, uma condição na qual o excesso de líquido se acumula no corpo antes do nascimento. Sinais e sintomas adicionais podem incluir anemia grave, aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia), defeitos cardíacos e anormalidades do sistema urinário ou genitália. Como resultado desses graves problemas de saúde, a maioria dos bebês com essa condição são natimortos ou morrem logo após o nascimento. A síndrome de Hb Bart também pode causar complicações graves para as mulheres durante a gravidez, incluindo pressão arterial perigosamente alta com inchaço (pré-eclâmpsia), parto prematuro e sangramento anormal.
A doença HbH causa anemia leve a moderada, hepatoesplenomegalia e amarelecimento dos olhos e da pele (icterícia). Alguns indivíduos afetados também apresentam alterações ósseas, como crescimento excessivo da mandíbula superior e uma testa incomumente proeminente. As características da doença de HbH geralmente aparecem na primeira infância, e os indivíduos afetados geralmente vivem até a idade adulta.