Să vorbim despre sindromul Down
Dr. Meriç KMD – FIV Turcia
Obstetrician și ginecolog
Sindromul Down apare atunci când un spermatozoid anormal sau un ovul fecundează cu un spermatozoid normal sau un ovul. Ca urmare a acestei fecundari bebelusul are 47 de cromozomi (cu 3 cromozomi 21).
Acest sindrom se caracterizează prin dizabilități intelectuale, defecte structurale vizuale, tulburări de auz și văz și alte probleme de sănătate. Aceste defecte pot varia (ușoare până la severe) de la un individ la altul.
La acești bebeluși, sindromul Down este însoțit de defecte structurale ale inimii în jur de 40-50%.
Tulburări de auz și văz (cataractă, hipermetropie sau miopie, ochi nealiniați [strabism] etc.) există în 50 la sută din cazuri. Din nou, 10% dintre acești bebeluși suferă de anomalii gastro-intestinale.
Sindromul Down nu poate fi tratat. Singura soluție este prevenirea, iar prevenirea este posibilă prin depistarea precoce a fătului.
SCREENING ȘI TESTE DE DIAGNOSTIC SINDROMUL DOWN ÎN TIMPUL SARCINII
Pentru diagnosticul final al sindromului Down, au fost dezvoltate diverse teste de screening pentru a minimiza testele de diagnostic, inclusiv prelevarea de vilozități coriale (CVS), amniocenteză și cordocenteză care au posibilitatea de a dăuna copilului (risc 1/200 de avort spontan).
Riscul de a concepe un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei
Acest risc se manifestă prin:
La vârsta de 25 de ani 1 din 1250 de sarcini
La 30 de ani 1 din 1000 de sarcini
La vârsta de 35 de ani 1 din 400 de sarcini
La vârsta de 40 de ani 1 din 100 de sarcini
Prin urmare, unul dintre cele mai vechi și mai convenționale teste de screening este înaintarea vârstei materne. Cu această metodă, dacă vârsta de 37 de ani este luată ca valoare limitată, pot fi prinși 30 la sută dintre fetușii cu Trisomie 21.
Pe lângă vârsta maternă, la sfârșitul anilor 1980, a fost dezvoltat un test triplu de măsurare a hormonilor din serul matern - și anume alfa-fetoproteina (AFP), estriol (E3) și gonadotropina corionica umană (HCG) - între săptămânile 16-20 de gestație. și este încă în uz. Acest test poate detecta 60% dintre fetușii cu sindrom Down.
În ultimul deceniu, testele de screening pentru vârsta mamei și transluciditatea nucală au început să fie evaluate împreună între săptămânile gestaționale 11-14 ca metodă de screening. Această procedură a permis depistarea a 75 la sută dintre fetușii cu sindrom Down.
Dacă un test de sânge care măsoară PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) și BhCG (gonadotropină corionică umană) trebuie adăugat la ambii parametri între săptămânile gestaționale 11-14, acest test este capabil să detecteze anomalii cromozomiale de până la 90%.
