Celule secera

Siclemia (SCD) este un grup de tulburări de sânge moștenite caracterizate de hemoglobină anormală, proteina responsabilă pentru transportul oxigenului în celulele roșii din sânge. Cea mai frecventă și severă formă de SCD este anemia cu celule secerante. Acest articol își propune să ofere o înțelegere aprofundată a bolii cu celule falciforme, cauzele, simptomele și strategiile de management ale acesteia.

Cauze și genetică:

Boala secerată este cauzată de o mutație a genei HBB responsabilă de producerea hemoglobinei. Această mutație duce la producerea unei forme anormale de hemoglobină numită hemoglobină S (HbS). Când celulele roșii din sânge care conțin HbS eliberează oxigen, hemoglobina anormală poate face ca celulele să se transforme într-o formă de seceră sau semilună. Aceste celule deformate pot deveni rigide și lipicioase, ducând la diverse complicații.

SCD este moștenit într-o manieră autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei HBB mutante, câte una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta boala. Dacă o persoană moștenește o genă HBB normală și o genă HBB mutată, acestea vor fi purtătoare de trăsătură a celulelor falciforme (SCT). Purtătorii de obicei nu prezintă simptome de SCD, dar pot transmite gena mutantă descendenților lor.

simptome:

Drepanocitoarea poate manifesta o gamă largă de simptome care pot varia ca severitate de la o persoană la alta. Unele dintre cele mai comune simptome includ:

1. Anemie: Datorită duratei de viață scurte a globulelor roșii în formă de seceră (10-20 de zile față de 120 de zile pentru celulele sănătoase), pacienții cu SCD experimentează adesea anemie cronică, care poate provoca oboseală, paloare și dificultăți de respirație.
2. Crize de durere: globulele roșii anormale pot obstrucționa vasele de sânge, ducând la episoade de durere bruscă și severă cunoscute sub numele de crize vaso-ocluzive. Durerea poate apărea în orice parte a corpului, dar este cel mai frecvent întâlnită în piept, abdomen și articulații.
3. Infecții: SCD poate afecta sistemul imunitar, făcând pacienții mai susceptibili la infecții, în special în plămâni, oase și tractul urinar. Pneumonia este o infecție comună și care poate pune viața în pericol la persoanele cu SCD.
4. Umflarea mâinilor și picioarelor: Vasele de sânge blocate pot provoca umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor, o afecțiune cunoscută sub numele de dactilită, care este adesea unul dintre primele simptome ale MSC la sugari.
5. Sindromul toracic acut: această complicație care pune viața în pericol apare atunci când celulele falciforme blochează vasele de sânge din plămâni, provocând dureri în piept, febră și dificultăți de respirație.
6. Accident vascular cerebral: SCD crește riscul de accident vascular cerebral din cauza globulelor roșii în formă de seceră care obstrucționează vasele de sânge din creier.
7. Probleme de vedere: celulele falciforme pot bloca vasele de sânge din ochi, ducând la probleme de vedere și, în cazuri severe, dezlipire de retină și orbire.

diagnostic:

Boala secerată este de obicei diagnosticată prin teste de sânge care verifică hemoglobina anormală. În multe țări, există programe de screening pentru nou-născuți pentru a identifica MSC la sugari; Opțiunile de consiliere genetică și de testare prenatală sunt disponibile pentru purtătorii sau cuplurile cu risc de a avea un copil cu MSC.

Siclemia (SCD) poate pune mai multe provocări și complicații pentru femeile însărcinate, atât mamei, cât și bebelușului. Efectele SCD asupra sarcinii includ:

1. Risc crescut de complicații materne: femeile însărcinate cu MSC au un risc mai mare de a dezvolta diverse complicații de sănătate, cum ar fi preeclampsia (o afecțiune caracterizată prin hipertensiune arterială și afectarea organelor precum ficatul și rinichii), hipertensiunea gestațională și tromboembolismul venos (sânge). cheaguri). Aceste complicații pot dăuna mamei și copilului.
2. Crize de durere: Femeile însărcinate cu SCD pot prezenta crize de durere mai frecvente și mai severe din cauza necesarului crescut de oxigen în timpul sarcinii. Managementul adecvat al durerii și monitorizarea atentă de către furnizorii de servicii medicale sunt esențiale pentru a asigura bunăstarea mamei și a copilului.
3. Anemia: Sarcina poate agrava anemia frecvent întâlnită de persoanele cu SCD, deoarece organismul are nevoie de mai multe celule roșii din sânge pentru a susține fătul în creștere. Această cerere crescută poate duce la un risc mai mare de oboseală, dificultăți de respirație și alte simptome legate de anemie.
4. Infecții: Femeile însărcinate cu SCD sunt mai susceptibile la infecții din cauza impactului bolii asupra sistemului imunitar. Infecțiile pot prezenta riscuri atât pentru mamă, cât și pentru copil și este esențial să se ia măsuri preventive, cum ar fi vaccinări și îngrijire prenatală adecvată, pentru a minimiza aceste riscuri.
5. Risc crescut de complicații fetale: Femeile însărcinate cu SCD au un risc mai mare de avort spontan, naștere prematură, greutate mică la naștere și restricție de creștere intrauterină (IUGR), ceea ce poate duce la probleme de sănătate pe termen lung pentru copil. Copilul poate moșteni, de asemenea, SCD sau trăsătura celulelor falciforme, în funcție de structura genetică a ambilor părinți.
6. Complicații placentare: SCD poate provoca insuficiență placentară sau alte complicații care pot afecta creșterea și dezvoltarea copilului. Fluxul sanguin redus și livrarea de oxigen pot duce la complicații precum nașterea mortii sau alte complicații fetale.

Tratamentul de fertilizare in vitro (FIV), combinat cu testarea genetică preimplantare (PGT), poate fi o opțiune valoroasă pentru cuplurile afectate de drepanocitoză (SCD) care doresc să aibă copii fără a transmite boala urmașilor lor. Iată cum FIV și PGT pot ajuta pacienții cu SCD:

1. Testarea genetică a embrionilor: PGT permite screening-ul genetic al embrionilor creați prin FIV înainte ca aceștia să fie implantați în uter. Acest proces poate identifica embrionii care poartă mutația celulelor falciforme și poate selecta numai embrioni sănătoși fără mutație pentru transfer. Ca rezultat, cuplurile cu SCD sau trăsătură de celule seceră pot reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu boală.
2. Asigurarea unui donator sănătos: Dacă un partener are SCD, iar celălalt are trăsătură de celule seceră, cuplul poate folosi ovule sau spermatozoizi de la un donator fără mutația celulelor falciforme. Această abordare reduce riscul copilului de a moșteni SCD sau trăsătura celulelor falciforme. FIV cu gameți donatori poate fi potrivit pentru cuplurile cu șanse mari de a transmite boala.
3. Compatibilitate cu transplantul de măduvă osoasă: în unele cazuri, când un cuplu are deja un copil cu MSC, poate alege să facă FIV și PGT pentru sarcina ulterioară, pentru a se asigura că noul copil nu este doar liber de MSC, ci și o măduvă osoasă compatibilă. donator pentru copilul lor afectat. Un transplant de măduvă osoasă de la un frate sănătos poate vindeca SCD la copilul afectat.

FIV și PGT oferă speranță cuplurilor afectate de drepanocită, permițându-le să aibă copii sănătoși, fără riscul de a transmite această afecțiune. Este esențial să se consulte cu un specialist în fertilitate și un consilier genetic pentru a înțelege opțiunile disponibile și pentru a lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la continuarea tratamentului FIV pentru a preveni boala cu celule falciforme.