Indicații pentru testarea unei singure gene
• Suspiciunea clinică ridicată ca o anumită genă să fie cauzatoare pentru prezentarea clinică a unui pacient
• Testele genetice negative anterioare nu au inclus analiza unei anumite gene de interes
Beneficiile abordării de testare a unei singure gene
• Testarea unei singure gene poate fi rentabilă și poate minimiza nevoia de a testa gene inutile care nu prezintă interes.
• Testarea unei singure gene poate reduce șansa de a afla despre riscurile pentru sănătate care nu au legătură cu preocuparea clinică actuală.
Detalii despre testarea unei singure gene
• Fiecare test de genă individuală este efectuat în conformitate cu standardele industriei prin metodologii care includ analiza de secvențiere completă folosind o bibliotecă de secvențiere personalizată de generația următoare și analiză de deleție/duplicare de înaltă rezoluție (specifică exonului) folosind o matrice de oligonucleotide personalizată.
Unele dintre bolile comune comune la care lucrăm sunt următoarele:
- Celule secera
- talasemie
- Distrofia musculară Duchenne
- Distrofie musculară spinală
- Fibroză chistică
- Sindromul X fragil
- Cancer mamar ereditar
- Cancer ereditar de colon
- Boli de depozitare a glicogenului
- Mucopolizaharidoza
- Boli de depozitare a lipidelor
