Chromosomale afwijkingen in embryo's kunnen implantatiemislukkingen en miskramen veroorzaken
CGH-techniek, de nieuwste PGD-techniek die naar alle chromosomen van de embryo's kijkt. Mensen hebben 46 chromosomen. Daarom is het een veel verder ontwikkelde techniek. Vistechniek PGD op de hand kijkt alleen naar 5 chromosomen. CGH geeft een beter begrip van genetisch gezonde embryo's in vergelijking met de vistechniek
Het nadeel is dat het CGH per embryo geprijsd is en de analyse nog duur is. CGH is vereist om de embryo's in te vriezen. We doen de CGH en bevriezen de embryo's 5-6 dagen na de eicelverzameling. Het duurt ongeveer 2-3 weken voordat de resultaten zichtbaar zijn. De patiënt moet terugkomen naar de kliniek voor een ingevroren embryotransfer.
Deze techniek is nuttig voor paren die meerdere IVF-mislukkingen of miskramen hebben gehad.
Hieronder ziet u het verslag van 2 gevallen die met Array CGH zijn gedaan. Op de X-as zie je de chromosoomgetallen beginnend van 1 tot 22 en dan zie je de X- en Y-chromosomen.
De eerste afbeelding toont de compatibiliteit van een embryomonster met een normaal vrouwelijk DNA. De tweede toont de compatibiliteit van hetzelfde embryo met een mannelijk DNA. Dit is zo gedaan omdat we in het begin het geslacht van de embryo's niet kunnen weten. De rode bewegende lijn toont afwijkingen op het 4e chromosoom en daarom is er een blauwe doos die boven de rode lijn ligt. Dit geeft aan dat chromosoom 4 zichzelf heeft uitgebreid en het veroorzaakt trisomie, wat betekent dat chromosoom 4 zich uitbreidde van 2 DNA's naar 3 DNA's. Een embryo met 3 DNA van hetzelfde chromosoom wordt als abnormaal beschouwd.
Aan het einde van de grafiek zien we ook dat het X-chromosoom zich onder de rode lijn bevindt en het Y-chromosoom boven de rode lijn. Dit is nu echter normaal omdat, zoals gezegd, dit een compatibiliteitstest is van een embryo met een vrouwelijk embryo dat XX chromosomen heeft. Het mannelijke embryo heeft XY-chromosomen. Dit specifieke embryo is een mannelijk embryo omdat het 1 X-chromosoom minder en 1 extra chromosoom van Y heeft. In de tweede grafiek zien we de prestatie van hetzelfde embryo ten opzichte van een mannelijk DNA. Daar zien we nog steeds het probleem op chromosoom 4, maar we zien geen probleem aan het einde van de grafiek waar de X- en Y-chromosomen zijn. Omdat het normaal werd, begrijpen we dat dit embryo een mannelijk embryo is.
Op de derde en vierde afbeelding zien we normale afbeeldingen van mannelijke embryo's. Er is geen chromosomale afwijking
