Laten we het over het syndroom van Down hebben

Dr. Meriç KMD – IVF Turkije

Verloskundige en Gynaecoloog

Het syndroom van Down treedt op wanneer een afwijkende zaadcel of een eicel bevrucht wordt met een normale zaadcel of een eicel. Door deze bevruchting heeft de baby 47 chromosomen (met 3 chromosomen 21).

Dit syndroom wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, visuele structurele defecten, gehoor- en zichtstoornissen en andere gezondheidsproblemen. Deze defecten kunnen van persoon tot persoon verschillen (licht tot ernstig).

Bij deze baby's gaat het syndroom van Down gepaard met structurele hartafwijkingen van ongeveer 40-50 procent.

Gehoor- en zichtstoornissen (staar, verziendheid of bijziendheid, scheelzien [scheelzien], enz.) komen in 50 procent van de gevallen voor. Nogmaals, 10 procent van deze baby's lijdt aan gastro-intestinale afwijkingen.

Het syndroom van Down is niet te behandelen. De enige oplossing is preventie en preventie is mogelijk door foetale vroege detectie.

DOWN SYNDROOM SCREENING EN DIAGNOSTISCHE TESTS TIJDENS DE ZWANGERSCHAP

Voor de definitieve diagnose van het syndroom van Down zijn verschillende screeningtests ontwikkeld om diagnostische tests te minimaliseren, waaronder vlokkentest (CVS), vruchtwaterpunctie en cordocentese die de baby schade kunnen toebrengen (/1 kans op een miskraam).

Het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder

Dit risico manifesteert zich als:

Op 25-jarige leeftijd 1 op 1250 zwangerschappen

Op 30-jarige leeftijd 1 op 1000 zwangerschappen

Op 35-jarige leeftijd 1 op 400 zwangerschappen

Op 40-jarige leeftijd 1 op 100 zwangerschappen

Daarom is een van de oudste en meest conventionele screeningtests het ouder worden van de moeder. Met deze methode kan 37 procent van de foetussen met trisomie 30 worden gevangen als de leeftijd van 21 jaar als een beperkte waarde wordt genomen.

Naast de maternale leeftijd werd eind jaren tachtig een drievoudige test ontwikkeld die hormonen in het maternale serum meet - namelijk alfa-fetoproteïne (AFP), oestriol (E1980) en humaan choriongonadotrofine (HCG) - tussen zwangerschapsweken 3-16. en is nog steeds in gebruik. Deze test kan 20 procent van de foetussen met het syndroom van Down detecteren.

In het afgelopen decennium zijn screeningtests voor de leeftijd van de moeder en nekplooimetingen begonnen samen te worden geëvalueerd tussen zwangerschapsweken 11-14 als screeningsmethode. Deze procedure heeft de detectie van 75 procent van de foetussen met het syndroom van Down mogelijk gemaakt.

Als tussen zwangerschapsweek 11-14 een bloedtest met PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) en BhCG ​​(humaan choriongonadotrofine) aan beide parameters moet worden toegevoegd, kan deze test chromosomale afwijkingen tot 90 procent detecteren.