Sikkelcelziekte (SCD) is een groep erfelijke bloedaandoeningen die worden gekenmerkt door abnormaal hemoglobine, het eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in de rode bloedcellen. De meest voorkomende en ernstige vorm van SCD is sikkelcelanemie. Dit artikel is bedoeld om een diepgaand inzicht te geven in sikkelcelziekte, de oorzaken, symptomen en beheersstrategieën.
Oorzaken en genetica:
Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het HBB-gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van hemoglobine. Deze mutatie leidt tot de productie van een abnormale vorm van hemoglobine genaamd hemoglobine S (HbS). Wanneer rode bloedcellen die HbS bevatten zuurstof afgeven, kan abnormaal hemoglobine ervoor zorgen dat de cellen veranderen in een sikkel- of halve maanvorm. Deze misvormde cellen kunnen stijf en plakkerig worden, wat tot verschillende complicaties kan leiden.
SCZ wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een persoon twee kopieën van het gemuteerde HBB-gen moet erven, één van elke ouder, om de ziekte te krijgen. Als een persoon één normaal HBB-gen en één gemuteerd HBB-gen erft, zullen ze drager zijn van sikkelcelziekte (SCT). Dragers vertonen meestal geen symptomen van SCD, maar ze kunnen het gemuteerde gen doorgeven aan hun nakomelingen.
symptomen:
Sikkelcelziekte kan een breed scala aan symptomen vertonen die van persoon tot persoon in ernst kunnen variëren. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:
- Bloedarmoede: Vanwege de kortere levensduur van sikkelvormige rode bloedcellen (10-20 dagen vergeleken met 120 dagen voor gezonde cellen), ervaren patiënten met plotselinge hartdood vaak chronische bloedarmoede, wat vermoeidheid, bleekheid en kortademigheid kan veroorzaken.
- Pijncrises: De abnormale rode bloedcellen kunnen de bloedvaten verstoppen, wat leidt tot episodes van plotselinge, hevige pijn die bekend staat als vaso-occlusieve crises. Pijn kan in elk deel van het lichaam voorkomen, maar wordt het meest ervaren in de borst, buik en gewrichten.
- Infecties: SCZ kan het immuunsysteem aantasten, waardoor patiënten vatbaarder worden voor infecties, vooral in de longen, botten en urinewegen. Longontsteking is een veel voorkomende en potentieel levensbedreigende infectie bij mensen met SCZ.
- Zwelling van handen en voeten: Geblokkeerde bloedvaten kunnen pijnlijke zwelling van de handen en voeten veroorzaken, een aandoening die bekend staat als dactylitis, wat vaak een van de eerste symptomen is van SCZ bij zuigelingen.
- Acuut borstsyndroom: Deze levensbedreigende complicatie treedt op wanneer sikkelcellen de bloedvaten in de longen blokkeren, waardoor pijn op de borst, koorts en ademhalingsmoeilijkheden ontstaan.
- Beroerte: SCD verhoogt het risico op een beroerte door sikkelvormige rode bloedcellen die de bloedvaten in de hersenen verstoppen.
- Visieproblemen: Sikkelcellen kunnen bloedvaten in de ogen blokkeren, wat leidt tot zichtproblemen en, in ernstige gevallen, netvliesloslating en blindheid.
diagnose:
Sikkelcelziekte wordt meestal gediagnosticeerd door middel van bloedonderzoeken die controleren op abnormaal hemoglobine. In veel landen zijn er screeningsprogramma's voor pasgeborenen om SCZ bij zuigelingen te identificeren; erfelijkheidsadvisering en prenatale tests zijn beschikbaar voor dragers of paren die het risico lopen een kind met SCZ te krijgen.
Sikkelcelanemie (SCD) kan verschillende uitdagingen en complicaties opleveren voor zwangere vrouwen, zowel de moeder als de baby. De effecten van SCD op de zwangerschap zijn onder meer:
- Verhoogd risico op maternale complicaties: Zwangere vrouwen met SCZ hebben een hoger risico op het ontwikkelen van verschillende gezondheidscomplicaties, zoals pre-eclampsie (een aandoening die wordt gekenmerkt door hoge bloeddruk en schade aan organen zoals de lever en nieren), zwangerschapshypertensie en veneuze trombo-embolie stolsels). Deze complicaties kunnen de moeder en de baby mogelijk schaden.
- Pijncrises: Zwangere vrouwen met SCZ kunnen vaker en ernstiger pijncrises ervaren vanwege de verhoogde zuurstofbehoefte tijdens de zwangerschap. Goed pijnbeheer en nauwlettend toezicht door zorgverleners zijn essentieel om het welzijn van de moeder en de baby te waarborgen.
- Bloedarmoede: Zwangerschap kan de bloedarmoede verergeren die vaak wordt ervaren door personen met SCZ, omdat het lichaam meer rode bloedcellen nodig heeft om de groeiende foetus te ondersteunen. Deze verhoogde vraag kan leiden tot een hoger risico op vermoeidheid, kortademigheid en andere aan bloedarmoede gerelateerde symptomen.
- Infecties: Zwangere vrouwen met SCZ zijn vatbaarder voor infecties vanwege de impact van de ziekte op het immuunsysteem. Infecties kunnen risico's opleveren voor zowel de moeder als de baby, en het is essentieel om preventieve maatregelen te nemen, zoals vaccinaties en goede prenatale zorg om deze risico's te minimaliseren.
- Verhoogd risico op foetale complicaties: Zwangere vrouwen met SCZ hebben een hoger risico op een miskraam, vroeggeboorte, laag geboortegewicht en intra-uteriene groeivertraging (IUGR), wat kan leiden tot gezondheidsproblemen op de lange termijn voor de baby. De baby kan ook SCZ of sikkelceleigenschap erven, afhankelijk van de genetische samenstelling van beide ouders.
- Placenta-complicaties: SCD kan placenta-insufficiëntie of andere complicaties veroorzaken die de groei en ontwikkeling van de baby kunnen beïnvloeden. De verminderde bloedstroom en zuurstofafgifte kunnen leiden tot complicaties zoals doodgeboorte of andere foetale complicaties.
In-vitrofertilisatiebehandeling (IVF), gecombineerd met pre-implantatie genetische tests (PGT), kan een waardevolle optie zijn voor paren die getroffen zijn door sikkelcelziekte (SCD) en kinderen willen krijgen zonder de ziekte door te geven aan hun nakomelingen. Hier is hoe IVF en PGT SCD-patiënten kunnen helpen:
- Genetische tests van embryo's: PGT maakt de genetische screening mogelijk van embryo's die via IVF zijn gemaakt voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd. Dit proces kan embryo's identificeren die de sikkelcelmutatie dragen en alleen gezonde embryo's zonder de mutatie selecteren voor overdracht. Als gevolg hiervan kunnen paren met SCZ of sikkelcelziekte het risico op het krijgen van een kind met de ziekte aanzienlijk verminderen.
- Zorgen voor een gezonde donor: als de ene partner SCZ heeft en de andere een sikkelcelkenmerk heeft, kan het paar donoreieren of sperma van een donor gebruiken zonder de sikkelcelmutatie. Deze aanpak vermindert het risico van het kind om SCZ of sikkelcelziekte te erven. IVF met donorgameten kan geschikt zijn voor paren met een grote kans om de ziekte door te geven.
- Compatibiliteit met beenmergtransplantatie: in sommige gevallen, wanneer een paar al een kind met SCZ heeft, kunnen ze ervoor kiezen om IVF en PGT te ondergaan voor hun volgende zwangerschap om ervoor te zorgen dat het nieuwe kind niet alleen vrij is van SCZ, maar ook een compatibel beenmerg. donor voor hun getroffen kind. Een beenmergtransplantatie van een gezonde broer of zus kan SCD mogelijk genezen bij het getroffen kind.
IVF en PGT bieden hoop aan paren die getroffen zijn door sikkelcelziekte door hen in staat te stellen gezonde kinderen te krijgen zonder het risico te lopen de aandoening door te geven. Het is essentieel om een vruchtbaarheidsspecialist en een genetisch adviseur te raadplegen om de beschikbare opties te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen over het voortzetten van een IVF-behandeling om sikkelcelziekte te voorkomen.
