Indicaties voor testen op één gen
• Hoge klinische verdenking dat een specifiek gen de oorzaak is van de klinische presentatie van een patiënt
• Eerdere negatieve genetische tests omvatten geen analyse van een specifiek gen van belang
Voordelen van de methode voor het testen van één gen
• Het testen van één gen kan kosteneffectief zijn en de noodzaak voor het testen van onnodige genen die niet van belang zijn, minimaliseren.
• Testen op één gen kan de kans verkleinen dat u leert over gezondheidsrisico's die geen verband houden met de huidige klinische zorg.
Testdetails voor testen op één gen
• Elke enkele gentest wordt uitgevoerd volgens industriestandaarden door middel van methodologieën, waaronder volledige sequencing-analyse met behulp van een aangepaste next-generation sequencing-bibliotheek en hoge resolutie (exon-specifieke) deletie/duplicatie-analyse met behulp van een aangepaste oligonucleotide-array.
Enkele van de veel voorkomende enkelvoudige ziekten waaraan we werken, zijn de volgende:
- Sikkelcel
- Thalassemie
- Duchenne spierdystrofie
- Spinale spierdystrofie
- Cystic Fibrosis
- Fragile X-syndroom
- Erfelijke borstkanker
- Erfelijke darmkanker
- Glycogeenopslagziekten
- Mucopolysacharidose
- Lipidenopslagziekten
