Thalassemie

Alfa-thalassemie is een bloedziekte die de aanmaak van hemoglobine vermindert. Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof naar cellen door het hele lichaam transporteert.
Bij mensen met de karakteristieke kenmerken van alfa-thalassemie verhindert een vermindering van de hoeveelheid hemoglobine dat voldoende zuurstof de lichaamsweefsels bereikt. Getroffen personen hebben ook een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede), wat een bleke huid, zwakte, vermoeidheid en ernstigere complicaties kan veroorzaken.
Twee soorten alfa-thalassemie kunnen gezondheidsproblemen veroorzaken. Het meer ernstige type staat bekend als hemoglobine Bart hydrops fetalis-syndroom, ook wel Hb Bart-syndroom of alfa-thalassemie major genoemd. De mildere vorm wordt HbH-ziekte genoemd.
Hb-Bart-syndroom wordt gekenmerkt door hydrops fetalis, een aandoening waarbij zich voor de geboorte overtollig vocht in het lichaam ophoopt. Bijkomende tekenen en symptomen kunnen zijn: ernstige bloedarmoede, een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie), hartafwijkingen en afwijkingen van het urinestelsel of de genitaliën. Als gevolg van deze ernstige gezondheidsproblemen worden de meeste baby's met deze aandoening doodgeboren of overlijden ze kort na de geboorte. Hb Bart-syndroom kan ook ernstige complicaties veroorzaken voor vrouwen tijdens de zwangerschap, waaronder gevaarlijk hoge bloeddruk met zwelling (pre-eclampsie), vroeggeboorte en abnormale bloedingen.
HbH-ziekte veroorzaakt milde tot matige bloedarmoede, hepatosplenomegalie en gele verkleuring van de ogen en de huid (geelzucht). Sommige getroffen personen hebben ook botveranderingen zoals overgroei van de bovenkaak en een ongewoon prominent voorhoofd. De kenmerken van de HbH-ziekte verschijnen meestal in de vroege kinderjaren en de getroffen personen leven doorgaans tot in de volwassenheid.