Le anomalie cromosomiche negli embrioni possono causare errori di impianto e aborti spontanei
Tecnica CGH che è la più recente tecnica PGD che esamina tutti i cromosomi degli embrioni. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. Pertanto è una tecnica molto più sviluppata. La tecnica Fisch PGD sulla mano guarda solo a 5 cromosomi. CGH offre una migliore comprensione degli embrioni geneticamente sani rispetto alla tecnica del pesce
Lo svantaggio è che il CGH ha un prezzo per embrione e l'analisi è ancora costosa. CGH è necessario che gli embrioni siano congelati. Eseguiamo il CGH e congeliamo gli embrioni 5-6 giorni dopo la raccolta degli ovociti. Occorrono circa 2-3 settimane prima che i risultati arrivino. Il paziente deve tornare in clinica per un trasferimento di embrioni congelati.
Questa tecnica è utile per le coppie che hanno avuto più fallimenti di fecondazione in vitro o aborti spontanei.
Di seguito puoi vedere il report di 2 casi eseguiti con Array CGH. Sull'asse X vedi i numeri dei cromosomi che iniziano da 1 a 22 e poi vedi i cromosomi X e Y.
Il primo grafico mostra la compatibilità di un campione di embrione con un normale DNA femminile. Il secondo mostra la compatibilità dello stesso embrione con un DNA maschile. Questo viene fatto in modo tale perché all'inizio non possiamo conoscere il sesso degli embrioni. La linea rossa mobile mostra anomalie al 4° cromosoma e quindi c'è una casella blu che si trova sopra la linea rossa. Ciò indica che il cromosoma 4 si è esteso e causa la trisomia, il che significa che il cromosoma 4 si è esteso dall'essere 2 DNA a 3 DNA. Un embrione con 3 DNA dello stesso cromosoma è considerato anormale.
Alla fine del grafico, vediamo anche che il cromosoma X è sotto la linea rossa e il cromosoma Y è sopra la linea rossa. Questo è comunque normale ora perché, come accennato, questo è un test di compatibilità di un embrione con un embrione femminile che ha cromosomi XX. L'embrione maschile ha cromosomi XY. Questo particolare embrione è un embrione maschile perché ha 1 cromosoma X in meno e 1 cromosoma Y in più. Nel secondo grafico, vediamo le prestazioni dello stesso embrione su un DNA maschile. Lì vediamo ancora il problema sul cromosoma 4 ma non vediamo un problema alla fine del grafico dove si trovano i cromosomi X e Y. Dal momento che è diventato normale, capiamo che questo embrione è un embrione maschile.
Sul terzo e quarto grafico, vediamo la normale grafica dell'embrione maschile. Non vi è alcuna anomalia cromosomica
