Talassemia

L'alfa talassemia è una malattia del sangue che riduce la produzione di emoglobina. L'emoglobina è la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno alle cellule di tutto il corpo.
Nelle persone con le caratteristiche dell'alfa talassemia, una riduzione della quantità di emoglobina impedisce a una quantità sufficiente di ossigeno di raggiungere i tessuti del corpo. Gli individui affetti hanno anche una carenza di globuli rossi (anemia), che può causare pallore, debolezza, affaticamento e complicazioni più gravi.
Due tipi di alfa talassemia possono causare problemi di salute. Il tipo più grave è noto come sindrome da emoglobina Bart hydrops fetalis, che è anche chiamata sindrome di Hb Bart o alfa talassemia major. La forma più lieve è chiamata malattia da HbH.
La sindrome di Hb Bart è caratterizzata da idrope fetale, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula nel corpo prima della nascita. Ulteriori segni e sintomi possono includere grave anemia, ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), difetti cardiaci e anomalie del sistema urinario o dei genitali. Come risultato di questi gravi problemi di salute, la maggior parte dei bambini con questa condizione nasce morta o muore subito dopo la nascita. La sindrome di Hb Bart può anche causare gravi complicazioni alle donne durante la gravidanza, tra cui pressione sanguigna pericolosamente alta con gonfiore (preeclampsia), parto prematuro e sanguinamento anormale.
La malattia da HbH provoca anemia da lieve a moderata, epatosplenomegalia e ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero). Alcuni individui affetti hanno anche alterazioni ossee come la crescita eccessiva della mascella superiore e una fronte insolitamente prominente. Le caratteristiche della malattia da HbH di solito compaiono nella prima infanzia e gli individui affetti in genere vivono fino all'età adulta.