Cellula falciforme

L'anemia falciforme (SCD) è un gruppo di malattie del sangue ereditarie caratterizzate da emoglobina anomala, la proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nei globuli rossi. La forma più comune e grave di SCD è l'anemia falciforme. Questo articolo mira a fornire una comprensione approfondita dell'anemia falciforme, delle sue cause, dei sintomi e delle strategie di gestione.

Cause e genetica:

L'anemia falciforme è causata da una mutazione nel gene HBB responsabile della produzione di emoglobina. Questa mutazione porta alla produzione di una forma anormale di emoglobina chiamata emoglobina S (HbS). Quando i globuli rossi contenenti HbS rilasciano ossigeno, l'emoglobina anormale può far sì che le cellule si trasformino in una forma a falce o mezzaluna. Queste cellule deformi possono diventare rigide e appiccicose, portando a varie complicazioni.

La SCD è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene HBB mutato, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia. Se una persona eredita un gene HBB normale e un gene HBB mutato, sarà portatore del tratto falciforme (SCT). I portatori di solito non mostrano sintomi di SCD, ma possono trasmettere il gene mutato alla loro prole.

sintomi:

L'anemia falciforme può manifestare una vasta gamma di sintomi che possono variare in gravità da persona a persona. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

1. Anemia: a causa della durata ridotta dei globuli rossi a forma di falce (10-20 giorni rispetto ai 120 giorni delle cellule sane), i pazienti con SCD spesso soffrono di anemia cronica, che può causare affaticamento, pallore e mancanza di respiro.
2. Crisi dolorose: i globuli rossi anormali possono ostruire i vasi sanguigni, portando a episodi di dolore improvviso e intenso noti come crisi vaso-occlusive. Il dolore può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma è più comunemente avvertito nel torace, nell'addome e nelle articolazioni.
3. Infezioni: la SCD può compromettere il sistema immunitario, rendendo i pazienti più suscettibili alle infezioni, specialmente nei polmoni, nelle ossa e nel tratto urinario. La polmonite è un'infezione comune e potenzialmente pericolosa per la vita nelle persone con SCD.
4. Gonfiore di mani e piedi: i vasi sanguigni ostruiti possono causare gonfiore doloroso delle mani e dei piedi, una condizione nota come dattilite, che è spesso uno dei primi sintomi di SCD nei neonati.
5. Sindrome toracica acuta: questa complicanza pericolosa per la vita si verifica quando le cellule falciformi bloccano i vasi sanguigni nei polmoni, causando dolore toracico, febbre e difficoltà respiratorie.
6. Ictus: la SCD aumenta il rischio di ictus a causa dei globuli rossi a forma di falce che ostruiscono i vasi sanguigni nel cervello.
7. Problemi alla vista: le cellule falciformi possono ostruire i vasi sanguigni negli occhi, causando problemi alla vista e, nei casi più gravi, distacco della retina e cecità.

Diagnosi:

L'anemia falciforme viene solitamente diagnosticata attraverso esami del sangue che controllano l'emoglobina anomala. In molti paesi sono in atto programmi di screening neonatale per identificare la SCD nei neonati; Le opzioni di consulenza genetica e test prenatali sono disponibili per i portatori o le coppie a rischio di avere un figlio con SCD.

L'anemia falciforme (SCD) può porre diverse sfide e complicazioni per le donne incinte, sia la madre che il bambino. Gli effetti della SCD sulla gravidanza includono:

1. Aumento del rischio di complicanze materne: le donne in gravidanza con SCD hanno un rischio maggiore di sviluppare varie complicazioni di salute, come la preeclampsia (una condizione caratterizzata da ipertensione e danni a organi come fegato e reni), ipertensione gestazionale e tromboembolia venosa (sangue coaguli). Queste complicazioni possono potenzialmente danneggiare la madre e il bambino.
2. Crisi dolorose: le donne in gravidanza con SCD possono sperimentare crisi dolorose più frequenti e gravi a causa dell'aumento della richiesta di ossigeno durante la gravidanza. Una corretta gestione del dolore e un attento monitoraggio da parte degli operatori sanitari sono essenziali per garantire il benessere della madre e del bambino.
3. Anemia: la gravidanza può peggiorare l'anemia comunemente sperimentata dagli individui con SCD, poiché il corpo richiede più globuli rossi per sostenere il feto in crescita. Questa maggiore domanda può portare a un rischio maggiore di affaticamento, mancanza di respiro e altri sintomi correlati all'anemia.
4. Infezioni: le donne in gravidanza con SCD sono più suscettibili alle infezioni a causa dell'impatto della malattia sul sistema immunitario. Le infezioni possono comportare rischi sia per la madre che per il bambino ed è essenziale adottare misure preventive come le vaccinazioni e un'adeguata assistenza prenatale per ridurre al minimo questi rischi.
5. Aumento del rischio di complicanze fetali: le donne incinte con SCD hanno un rischio più elevato di aborto spontaneo, parto pretermine, basso peso alla nascita e restrizione della crescita intrauterina (IUGR), che possono causare problemi di salute a lungo termine per il bambino. Il bambino può anche ereditare SCD o tratto falciforme, a seconda della composizione genetica di entrambi i genitori.
6. Complicanze placentari: la SCD può causare insufficienza placentare o altre complicazioni che possono influenzare la crescita e lo sviluppo del bambino. La riduzione del flusso sanguigno e dell'apporto di ossigeno può portare a complicazioni come la nascita di un feto morto o altre complicazioni fetali.

Il trattamento di fecondazione in vitro (IVF), combinato con il test genetico preimpianto (PGT), può essere un'opzione preziosa per le coppie affette da anemia falciforme (SCD) che desiderano avere figli senza trasmettere la malattia alla prole. Ecco come IVF e PGT possono aiutare i pazienti con SCD:

1. Test genetici degli embrioni: PGT consente lo screening genetico degli embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro prima che vengano impiantati nell'utero. Questo processo può identificare gli embrioni portatori della mutazione falciforme e selezionare solo embrioni sani senza la mutazione per il trasferimento. Di conseguenza, le coppie con SCD o tratto falciforme possono ridurre significativamente il rischio di avere un figlio con la malattia.
2. Garantire un donatore sano: se un partner ha SCD e l'altro ha il tratto falciforme, la coppia può utilizzare ovuli o sperma di un donatore senza la mutazione falciforme. Questo approccio riduce il rischio del bambino di ereditare SCD o tratto falciforme. La fecondazione in vitro con gameti da donatore può essere adatta a coppie con un'alta probabilità di trasmettere la malattia.
3. Compatibilità con il trapianto di midollo osseo: in alcuni casi, quando una coppia ha già un figlio con SCD, può scegliere di sottoporsi a fecondazione in vitro e PGT per la successiva gravidanza per garantire che il nuovo bambino non sia solo libero da SCD ma anche un midollo osseo compatibile donatore per il loro bambino affetto. Un trapianto di midollo osseo da un fratello sano può potenzialmente curare la SCD nel bambino affetto.

IVF e PGT offrono speranza alle coppie affette da anemia falciforme, consentendo loro di avere figli sani senza il rischio di trasmettere la malattia. È essenziale consultare uno specialista della fertilità e un consulente genetico per comprendere le opzioni disponibili e prendere decisioni informate sul proseguimento del trattamento di fecondazione in vitro per prevenire l'anemia falciforme.