Parliamo della sindrome di Down

Dr. Meriç KMD – IVF Turchia

Ostetrico e ginecologo

La sindrome di Down si verifica quando uno spermatozoo anormale o un uovo fertilizza con uno spermatozoo normale o un uovo. Come risultato di questa fecondazione il bambino ha 47 cromosomi (con 3 cromosomi 21).

Questa sindrome è caratterizzata da disabilità intellettiva, difetti strutturali visivi, disturbi dell'udito e della vista e altri problemi di salute. Questi difetti possono variare (da lievi a gravi) da un individuo all'altro.

In questi bambini, la sindrome di Down è accompagnata da difetti cardiaci strutturali intorno al 40-50%.

Nel 50% dei casi sono presenti disturbi dell'udito e della vista (cataratta, ipermetropia o miopia, occhi disallineati [strabismo], ecc.). Anche in questo caso, il 10 percento di questi bambini soffre di anomalie gastrointestinali.

La sindrome di Down non può essere curata. L'unica soluzione è la prevenzione e la prevenzione è possibile attraverso la diagnosi precoce del feto.

SCREENING DELLA SINDROME DI DOWN E TEST DIAGNOSTICI DURANTE LA GRAVIDANZA

Per la diagnosi finale della sindrome di Down, sono stati sviluppati vari test di screening per ridurre al minimo i test diagnostici tra cui il prelievo dei villi coriali (CVS), l'amniocentesi e la cordocentesi che hanno la possibilità di danneggiare il bambino (rischio 1/200 di aborto spontaneo).

Il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down aumenta con l'età della madre

Questo rischio si manifesta come:

All'età di 25 anni 1 su 1250 gravidanze

All'età di 30 anni 1 su 1000 gravidanze

All'età di 35 anni 1 su 400 gravidanze

All'età di 40 anni 1 su 100 gravidanze

Pertanto, uno dei test di screening più antichi e convenzionali è l'avanzare dell'età materna. Con questo metodo, se l'età di 37 anni è considerata un valore limitato, il 30 percento dei feti con Trisomia 21 può essere catturato.

Oltre all'età materna, alla fine degli anni '1980, è stato sviluppato un triplo test per la misurazione degli ormoni nel siero materno - vale a dire alfa-fetoproteina (AFP), estriolo (E3) e gonadotropina corionica umana (HCG) - tra le settimane gestazionali 16-20 ed è ancora in uso. Questo test può rilevare il 60 percento dei feti con sindrome di Down.

Nell'ultimo decennio, i test di screening dell'età materna e della translucenza nucale hanno iniziato a essere valutati insieme tra le settimane gestazionali 11-14 come metodo di screening. Questa procedura ha permesso di rilevare il 75 per cento dei feti con sindrome di Down.

Se un esame del sangue che misura la PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) e BhCG ​​(gonadotropina corionica umana) deve essere aggiunto a entrambi i parametri tra le settimane gestazionali 11-14, questo test è in grado di rilevare anomalie cromosomiche fino al 90 percento.