Indicazioni per il test del singolo gene
• Elevato sospetto clinico che un gene specifico sia causa della presentazione clinica di un paziente
• I precedenti test genetici negativi non includevano l'analisi di un gene specifico di interesse
Vantaggi dell'approccio del test a gene singolo
• Il test di un singolo gene può essere conveniente e ridurre al minimo la necessità di testare geni non necessari che non sono di interesse.
• Il test su un singolo gene può ridurre la possibilità di conoscere i rischi per la salute che non sono correlati all'attuale preoccupazione clinica.
Dettagli del test del test genetico singolo
• Ogni singolo test genico viene eseguito secondo gli standard del settore mediante metodologie che includono l'analisi di sequenziamento completa utilizzando una libreria di sequenziamento di nuova generazione personalizzata e l'analisi di eliminazione/duplicazione ad alta risoluzione (esone-specifica) utilizzando un array di oligonucleotidi personalizzato.
Alcune delle singole malattie comuni su cui lavoriamo sono le seguenti:
- Cellula falciforme
- Talassemia
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Distrofia muscolare spinale
- Fibrosi Cistica
- Sindrome dell'X fragile
- Cancro al seno ereditario
- Cancro al colon ereditario
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Mucopolisaccaridosi
- Malattie da accumulo di lipidi
