Поговорим о синдроме Дауна

Доктор Мерич КМД – ЭКО Турция

Акушер и Гинеколог

Синдром Дауна возникает, когда аномальный сперматозоид или яйцеклетка оплодотворяются нормальным сперматозоидом или яйцеклеткой. В результате этого оплодотворения у ребенка 47 хромосом (при 3-х хромосомах 21).

Этот синдром характеризуется умственной отсталостью, зрительными структурными дефектами, нарушениями слуха и зрения и другими проблемами со здоровьем. Эти дефекты могут варьироваться (от легкой до тяжелой) у разных людей.

У этих детей синдром Дауна сопровождается структурными пороками сердца примерно на 40-50 процентов.

Нарушения слуха и зрения (катаракта, дальнозоркость или близорукость, косоглазие [косоглазие] и т. д.) встречаются в 50% случаев. Опять же, 10 процентов этих детей страдают желудочно-кишечными аномалиями.

Синдром Дауна не лечится. Единственным решением является профилактика, а профилактика возможна посредством раннего обнаружения плода.

СКРИНИНГ СИНДРОМ ДАУНА И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Для окончательного диагноза синдрома Дауна были разработаны различные скрининговые тесты, чтобы свести к минимуму диагностические тесты, включая биопсию ворсин хориона (CVS), амниоцентез и кордоцентез, которые могут нанести вред ребенку (1/200 риска выкидыша).

Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери

Этот риск проявляется как:

В возрасте 25 лет 1 на 1250 беременностей

В возрасте 30 лет 1 на 1000 беременностей

В возрасте 35 лет 1 на 400 беременностей

В возрасте 40 лет 1 на 100 беременностей

Поэтому одним из старейших и наиболее распространенных скрининговых тестов является увеличение материнского возраста. С помощью этого метода, если возраст 37 лет принять за ограниченное значение, можно поймать 30 процентов плодов с трисомией 21.

В дополнение к возрасту матери в конце 1980-х годов был разработан тройной тест для измерения гормонов в материнской сыворотке, а именно альфа-фетопротеина (АФП), эстриола (Е3) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в период между 16-й и 20-й неделями беременности. и до сих пор используется. Этот тест может выявить 60 процентов плодов с синдромом Дауна.

В последнее десятилетие в качестве метода скрининга стали совместно оценивать возраст матери и скрининг воротникового пространства между 11-14 неделями беременности. Эта процедура позволила обнаружить 75 процентов плодов с синдромом Дауна.

Если к обоим параметрам между 11-14 неделями гестации добавить анализ крови, измеряющий PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок А) и BhCG ​​(хорионический гонадотропин человека), этот тест способен выявить хромосомные аномалии до 90 процентов.