L’analisi genetica di un migliaio di embrioni svela informazioni cruciali sullo sviluppo umano e sui progressi nella fecondazione in vitro
In uno studio innovativo che sarà pubblicato su Genome Medicine, una collaborazione tra ricercatori della Johns Hopkins e della London Women's Clinic nel Regno Unito ha offerto informazioni senza precedenti sul destino degli embrioni dopo la fecondazione umana in vitro (IVF). Lo studio ha coinvolto test genetici su quasi un migliaio di embrioni, con l’obiettivo di svelare le complesse fasi iniziali della gravidanza con mezzi naturali.
La ricerca ha portato una rivelazione significativa: quasi la metà degli embrioni esaminati ha subito un arresto dello sviluppo a causa di anomalie genetiche nelle prime fasi del loro sviluppo. Questa scoperta promette di potenziare potenzialmente il processo di fecondazione in vitro per aumentare le possibilità di successo dello sviluppo dell’embrione, offrendo speranza alle coppie che affrontano i trattamenti per la fertilità.
Una scoperta notevole dello studio è stata la traiettoria distinta osservata nella crescita dell'embrione, in cui gli embrioni inizialmente mostravano una crescita corretta mentre erano sotto l'influenza del materiale genetico materno. Tuttavia, questa crescita ha vacillato e si è arrestata quando i geni dell’embrione hanno preso il controllo, facendo luce sulle intricate dinamiche dello sviluppo iniziale dell’embrione.
Un'anomalia genetica critica osservata era l'aneuploidia, caratterizzata da un numero anomalo di cromosomi. I ricercatori hanno notato tassi insolitamente elevati di aneuploidia durante lo sviluppo iniziale dell’embrione umano, un fenomeno che è stato collegato alla perdita di gravidanza e agli aborti spontanei. È importante sottolineare che questa caratteristica è relativamente rara in molte altre specie, sottolineando l’unicità della riproduzione umana.
Le implicazioni dell’aneuploidia e il suo ruolo nello sviluppo dell’embrione fanno luce sul processo di selezione naturale che avviene nella riproduzione umana. Comprendere queste anomalie genetiche potrebbe essere la chiave per migliorare i test genetici e, di conseguenza, migliorare i risultati dei trattamenti di fecondazione in vitro.
Guardando al futuro, il gruppo di ricerca prevede di approfondire le cellule specifiche degli embrioni arrestati per accertare se le divisioni cellulari anormali sono attribuite alla genetica materna o paterna. Inoltre, mirano a studiare come fattori come la composizione chimica del mezzo di crescita utilizzato per gli embrioni potrebbero essere ottimizzati per migliorare la sopravvivenza e la crescita degli embrioni.
Questa ricerca innovativa non solo fa avanzare la nostra comprensione dello sviluppo dell’embrione umano, ma ha anche il potenziale per rivoluzionare i test genetici e migliorare i risultati della fecondazione in vitro, portando nuova speranza a coloro che sono sulla strada della genitorialità.
Fonte
McCoy, RC, et al. (2023). Le aneuploidie meiotiche e mitotiche determinano l'arresto di embrioni umani preimpianto fecondati in vitro. Medicina del genoma. doi.org/10.1186/s13073-023-01231-1.
