Parlons du syndrome de Down

Dr Meriç KMD – FIV Turquie

Obstétricien et Gynécologue

Le syndrome de Down survient lorsqu'un spermatozoïde ou un ovule anormal se féconde avec un spermatozoïde ou un ovule normal. À la suite de cette fécondation, le bébé a 47 chromosomes (avec 3 chromosomes 21).

Ce syndrome se caractérise par des déficiences intellectuelles, des défauts structuraux visuels, des troubles de l'audition et de la vue et d'autres problèmes de santé. Ces défauts peuvent varier (légers à sévères) d'un individu à l'autre.

Chez ces bébés, le syndrome de Down s'accompagne de malformations cardiaques structurelles d'environ 40 à 50 %.

Des troubles de l'audition et de la vue (cataracte, hypermétropie ou myopie, désalignement des yeux [strabisme], etc.) existent dans 50 % des cas. Encore une fois, 10 pour cent de ces bébés souffrent d'anomalies gastro-intestinales.

Le syndrome de Down ne peut pas être traité. La seule solution est la prévention et la prévention est possible grâce à la détection précoce du fœtus.

TESTS DE DÉPISTAGE ET DE DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE DOWN PENDANT LA GROSSESSE

Pour le diagnostic final du syndrome de Down, divers tests de dépistage ont été développés pour minimiser les tests de diagnostic, notamment le prélèvement de villosités choriales (CVS), l'amniocentèse et la cordocentèse qui ont la possibilité de nuire au bébé (1/200 risque de fausse couche).

Le risque de concevoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère

Ce risque se manifeste par :

À 25 ans 1 grossesse sur 1250

À l'âge de 30 ans 1 sur 1000 grossesses

À 35 ans 1 grossesse sur 400

À 40 ans 1 grossesse sur 100

Par conséquent, l'un des tests de dépistage les plus anciens et les plus conventionnels est l'avancée de l'âge maternel. Avec cette méthode, si l'âge de 37 ans est considéré comme une valeur limitée, 30 pour cent des fœtus atteints de trisomie 21 peuvent être détectés.

En plus de l'âge maternel, à la fin des années 1980, un triple test mesurant les hormones dans le sérum maternel - à savoir l'alpha-foetoprotéine (AFP), l'estriol (E3) et la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) - entre les semaines de gestation 16-20 a été développé et est toujours utilisé. Ce test peut détecter 60 pour cent des fœtus atteints du syndrome de Down.

Au cours de la dernière décennie, les tests de dépistage de l'âge maternel et de la clarté nucale ont commencé à être évalués ensemble entre les semaines 11-14 de la gestation en tant que méthode de dépistage. Cette procédure a permis la détection de 75 pour cent des fœtus atteints du syndrome de Down.

Si un test sanguin mesurant la PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) et la BhCG ​​(gonadotrophine chorionique humaine) doit être ajouté aux deux paramètres entre la 11e et la 14e semaine de gestation, ce test est capable de détecter jusqu'à 90 % d'anomalies chromosomiques.