Thalassémie

L'alpha-thalassémie est une maladie du sang qui réduit la production d'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène vers les cellules dans tout le corps.
Chez les personnes présentant les caractéristiques de l'alpha-thalassémie, une réduction de la quantité d'hémoglobine empêche suffisamment d'oxygène d'atteindre les tissus du corps. Les personnes touchées souffrent également d'une pénurie de globules rouges (anémie), ce qui peut provoquer une peau pâle, une faiblesse, de la fatigue et des complications plus graves.
Deux types d'alpha-thalassémie peuvent causer des problèmes de santé. Le type le plus grave est connu sous le nom de syndrome de Bart hydrops fetalis de l'hémoglobine, également appelé syndrome de Hb Bart ou alpha-thalassémie majeure. La forme la plus bénigne est appelée maladie HbH.
Le syndrome de l'Hb Bart est caractérisé par un hydrops fetalis, une condition dans laquelle un excès de liquide s'accumule dans le corps avant la naissance. Des signes et symptômes supplémentaires peuvent inclure une anémie sévère, une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), des malformations cardiaques et des anomalies du système urinaire ou des organes génitaux. En raison de ces graves problèmes de santé, la plupart des bébés atteints de cette maladie sont mort-nés ou meurent peu après la naissance. Le syndrome de Hb Bart peut également entraîner de graves complications chez les femmes pendant la grossesse, notamment une pression artérielle dangereusement élevée avec gonflement (prééclampsie), un accouchement prématuré et des saignements anormaux.
La maladie HbH provoque une anémie légère à modérée, une hépatosplénomégalie et un jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse). Certaines personnes atteintes présentent également des modifications osseuses telles qu'une prolifération de la mâchoire supérieure et un front inhabituellement proéminent. Les caractéristiques de la maladie HbH apparaissent généralement dans la petite enfance et les personnes touchées vivent généralement jusqu'à l'âge adulte.