لنتحدث عن متلازمة داون

الدكتور Meriç KMD - IVF Turkey

أخصائي أمراض النساء والتوليد

تحدث متلازمة داون عندما يتم تخصيب حيوان منوي غير طبيعي أو خلية بويضة بحيوان منوي طبيعي أو خلية بويضة. نتيجة لهذا الإخصاب ، يمتلك الطفل 47 كروموسومًا (مع 3 كروموسومات 21).

تتميز هذه المتلازمة بالإعاقات الذهنية والعيوب الهيكلية البصرية واضطرابات السمع والرؤية وغيرها من المشكلات الصحية. قد تختلف هذه العيوب (خفيفة إلى شديدة) من فرد لآخر.

في هؤلاء الأطفال ، يصاحب متلازمة داون عيوب هيكلية في القلب بنسبة 40-50٪.

توجد اضطرابات السمع والرؤية (إعتام عدسة العين ، أو طول النظر أو قصر النظر ، أو انحراف العينين [الحول] ، إلخ) في 50 بالمائة من الحالات. مرة أخرى ، يعاني 10 في المائة من هؤلاء الأطفال من اضطرابات في الجهاز الهضمي.

لا يمكن علاج متلازمة داون. الحل الوحيد هو أن الوقاية والوقاية ممكنة من خلال الكشف المبكر للجنين.

فحص متلازمة داون والاختبارات التشخيصية أثناء الحمل

للتشخيص النهائي لمتلازمة داون ، تم تطوير العديد من اختبارات الفحص لتقليل الاختبارات التشخيصية بما في ذلك أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) ، وبزل السلى ، وبزل الحبل السري والتي لديها إمكانية إلحاق الضرر بالطفل (1/200 خطر حدوث إجهاض).

تزداد خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم

يتجلى هذا الخطر على النحو التالي:

في سن 25 1 من كل 1250 حالة حمل

في سن 30 حالة حمل من 1 إلى 1000

في سن 35 1 من كل 400 حالة حمل

في سن 40 1 من كل 100 حالة حمل

لذلك ، فإن أحد أقدم اختبارات الفحص وأكثرها تقليدية هو تقدم سن الأم. باستخدام هذه الطريقة ، إذا تم اعتبار سن 37 كقيمة محدودة ، فيمكن اكتشاف 30 بالمائة من الأجنة المصابين بالتثلث الصبغي 21.

بالإضافة إلى عمر الأم ، في أواخر الثمانينيات ، تم تطوير اختبار ثلاثي لقياس الهرمونات في مصل الأم - وهو بروتين ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) وإستريول (إي 1980) وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) - بين أسابيع الحمل 3-16 ولا يزال قيد الاستخدام. يمكن لهذا الاختبار الكشف عن 20 في المائة من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.

في العقد الماضي ، بدأ تقييم عمر الأم واختبارات فحص الشفافية القفوية معًا بين أسابيع الحمل 11-14 كطريقة فحص. سمح هذا الإجراء باكتشاف 75 بالمائة من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.

إذا تمت إضافة اختبار الدم الذي يقيس PAPP-A (بروتين A المرتبط بالحمل) و BhCG ​​(موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) إلى كلا البارامترات بين أسابيع الحمل 11-14 ، فإن هذا الاختبار قادر على اكتشاف خلل في الكروموسومات تصل إلى 90 بالمائة.