Down Sendromu Hakkında Konuşalım
Dr. Meriç KMD – IVF Türkiye
Kadın Doğum ve Jinekolog
Down sendromu, anormal bir sperm veya yumurta hücresinin normal bir sperm veya yumurta hücresi ile döllenmesiyle oluşur. Bu döllenme sonucunda bebek 47 kromozoma (3 kromozom 21) sahiptir.
Bu sendrom zihinsel engeller, görsel yapısal bozukluklar, işitme ve görme bozuklukları ve diğer sağlık sorunları ile karakterizedir. Bu kusurlar bir kişiden diğerine değişebilir (hafif ila şiddetli).
Bu bebeklerde Down sendromuna yüzde 40-50 civarında yapısal kalp kusurları eşlik ediyor.
İşitme ve görme bozuklukları (katarakt, ileri görüşlülük veya miyop, gözlerde kayma [şaşılık] vb.) vakaların yüzde 50'sinde mevcuttur. Yine, bu bebeklerin yüzde 10'u gastrointestinal anormalliklerden muzdariptir.
Down sendromu tedavi edilemez. Tek çözüm önlemedir ve korunma, fetal erken teşhis ile mümkündür.
GEBELİKTE DOWN SENDROMU TARAMA VE TANI TESTLERİ
Down sendromunun kesin tanısı için bebeğe zarar verme olasılığı olan (//1 düşük riski) koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve kordosentez gibi tanısal testleri en aza indirmek için çeşitli tarama testleri geliştirilmiştir.
Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski annenin yaşıyla birlikte artar
Bu risk kendini şu şekilde gösterir:
25 gebelikte 1 1250 yaşında
30 yaşında 1 gebelikte 1000
35 gebelikte 1 400 yaşında
40 gebelikte 1 100 yaşında
Bu nedenle en eski ve en geleneksel tarama testlerinden biri anne yaşının ilerletilmesidir. Bu yöntemle 37 yaş sınırlı bir değer olarak alınırsa Trizomi 30'li fetüslerin yüzde 21'u yakalanabilir.
Anne yaşına ek olarak, 1980'lerin sonlarında, 3-16 gebelik haftaları arasında anne serumundaki hormonları (alfa-fetoprotein (AFP), estriol (E20) ve insan koryonik gonadotropini (HCG)) ölçen üçlü bir test geliştirildi. ve halen kullanılmaktadır. Bu test Down sendromlu fetüslerin yüzde 60'ını tespit edebilir.
Son on yılda tarama yöntemi olarak anne yaşı ve ense saydamlığı tarama testleri 11-14. gebelik haftaları arasında birlikte değerlendirilmeye başlanmıştır. Bu prosedür Down sendromlu fetüslerin yüzde 75'inin tespit edilmesini sağlamıştır.
11-14. gebelik haftaları arasında her iki parametreye de PAPP-A (Gebelikle İlişkili Protein A) ve BhCG (insan koryonik gonadotropin) ölçen bir kan testi eklenecekse, bu test kromozom anomalilerini yüzde 90'a varan oranlarda saptayabilir.
