Reden wir über das Down-Syndrom

Dr. Meriç KMD – IVF Türkei

Geburtshelfer und Gynäkologe

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein abnormales Spermium oder eine Eizelle mit einem normalen Spermium oder einer Eizelle befruchtet wird. Als Ergebnis dieser Befruchtung hat das Baby 47 Chromosomen (mit 3 Chromosomen 21).

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Behinderungen, visuelle Strukturdefekte, Hör- und Sehstörungen und andere gesundheitliche Probleme. Diese Defekte können von Person zu Person unterschiedlich sein (leicht bis schwer).

Bei diesen Babys wird das Down-Syndrom zu etwa 40-50 Prozent von strukturellen Herzfehlern begleitet.

Hör- und Sehstörungen (Katarakt, Weit- oder Kurzsichtigkeit, Augenfehlstellungen [Strabismus] etc.) bestehen in 50 Prozent der Fälle. Auch hier leiden 10 Prozent dieser Babys an Magen-Darm-Anomalien.

Das Down-Syndrom kann nicht behandelt werden. Die einzige Lösung ist Prävention und Prävention ist durch die Früherkennung des Fötus möglich.

DOWN-SYNDROM-SCREENING UND DIAGNOSTISCHE TESTS WÄHREND DER SCHWANGERSCHAFT

Für die endgültige Diagnose des Down-Syndroms wurden verschiedene Screening-Tests entwickelt, um diagnostische Tests zu minimieren, einschließlich Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese und Cordozentese, die das Baby schädigen können (1/200 Risiko einer Fehlgeburt).

Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter

Dieses Risiko äußert sich in:

Im Alter von 25 Jahren 1 von 1250 Schwangerschaften

Mit 30 Jahren 1 von 1000 Schwangerschaften

Im Alter von 35 Jahren 1 von 400 Schwangerschaften

Im Alter von 40 Jahren 1 von 100 Schwangerschaften

Daher ist einer der ältesten und gebräuchlichsten Screening-Tests das Vorrücken des mütterlichen Alters. Mit dieser Methode können 37 Prozent der Föten mit Trisomie 30 gefangen werden, wenn das Alter von 21 Jahren als begrenzter Wert angenommen wird.

Zusätzlich zum mütterlichen Alter wurde in den späten 1980er Jahren ein Dreifachtest entwickelt, der die Hormone im mütterlichen Serum – nämlich Alpha-Fetoprotein (AFP), Östriol (E3) und humanes Choriongonadotropin (HCG) – zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche misst und ist immer noch im Einsatz. Dieser Test kann 60 Prozent der Föten mit Down-Syndrom erkennen.

In den letzten zehn Jahren wurde damit begonnen, Screening-Tests zum mütterlichen Alter und zur Nackentransparenz zusammen zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche als Screening-Methode zu evaluieren. Dieses Verfahren hat den Nachweis von 75 Prozent der Föten mit Down-Syndrom ermöglicht.

Wenn zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche ein Bluttest mit PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) und BhCG ​​(humanes Choriongonadotropin) zu beiden Parametern hinzugefügt werden soll, kann dieser Test eine Chromosomenanomalie von bis zu 90 Prozent nachweisen.