Indikationen für Einzelgentests
• Hoher klinischer Verdacht, dass ein bestimmtes Gen ursächlich für das klinische Erscheinungsbild eines Patienten ist
• Frühere negative Gentests beinhalteten keine Analyse eines bestimmten interessierenden Gens
Vorteile des Einzelgen-Testansatzes
• Einzelgentests können kosteneffektiv sein und die Notwendigkeit des Testens unnötiger Gene, die nicht von Interesse sind, minimieren.
• Einzelgentests können die Wahrscheinlichkeit verringern, über Gesundheitsrisiken zu erfahren, die nicht mit den aktuellen klinischen Bedenken in Zusammenhang stehen.
Details zum Einzelgentest-Test
• Jeder einzelne Gentest wird gemäß den Industriestandards nach Methoden durchgeführt, einschließlich vollständiger Sequenzierungsanalyse unter Verwendung einer maßgeschneiderten Sequenzierungsbibliothek der nächsten Generation und hochauflösender (exonspezifischer) Deletions-/Duplikationsanalyse unter Verwendung eines maßgeschneiderten Oligonukleotid-Arrays.
Einige der häufigsten Einzelkrankheiten, an denen wir arbeiten, sind die folgenden:
- Sichelzelle
- Thalassämie
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Spinale Muskeldystrophie
- Mukoviszidose
- Fragiles X-Syndrom
- Erblicher Brustkrebs
- Erblicher Darmkrebs
- Glykogenspeicherkrankheiten
- Mukopolysaccharidose
- Lipidspeicherkrankheiten
